Porphyrin Là Gì


Porphyrias là gần như náo loạn thảng hoặc gặp trong những số đó hemoglobin được đưa hóa một cách bất thường vày sự thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải của những enzym của con phố sinh tổng thích hợp heme. Những thiếu thốn sót này làm tích lũy những chi phí thân heme tạo độc. Porphyrias được xác định vị sự thiếu các enzyme cố định. Hai biểu lộ lâm sàng bao gồm xảy ra: bất thường thần ghê giao cảm (các porphyrias cung cấp tính) và domain authority nhạy cảm ánh sang (porphyrias da).

Bạn đang xem: Porphyrin là gì


Heme, một vừa lòng hóa học tất cả cất Fe, là một trong đồng yếu tố quan trọng của rất nhiều hemoprotein. Hầu như tất cả những tế bào của cơ thể người đều bắt buộc với tổng hợp heme. Tuy nhiên, đa số heme được tổng đúng theo vào tủy xương (vị hồng huyết cầu với bạch cầu) cùng được phối hợp vào hemoglobin. Gan là địa điểm tích cực và lành mạnh máy nhì tổng hợp heme, số đông được kết hợp với các enzym cytochrome P-450. Tổng đúng theo Heme buộc phải 8 enzyme (xem bảng Chất nền với Enzyme của con phố tổng vừa lòng Heme Cơ hóa học với Enzyme của con đường sinh tổng vừa lòng Heme và các bệnh liên quan mang lại thiếu vắng bọn chúng

*
). Các enzyme này tạo nên và đổi khác các phân tử đặc biệt call là porphyrins (cùng tiền thân của chúng); sự tích tụ của các hóa học này tạo ra thể hiện lâm sàng của porphyrias.


Ngoại trừ một vài thể không thường xuyên của porphyria cutanea tardomain authority Porphyria Cutanea Tardomain authority Porphyria cutanea tardomain authority (PCT) là một trong porphyria gan tương đối phổ biến tác động đa phần đến da. Bệnh gan cũng phổ cập. PCT là vì sự thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải trong hoạt tính của decarboxylase... tìm hiểu thêm (PCT), porphyrias là đông đảo dịch di truyền. Di truyền gien trội lây lan nhan sắc thể thường là một trong những chọn lựa tốt nhất cho doanh nghiệp.


Trong porphyrias di truyền trội, những trạng thái dị đồng vừa lòng tử hoặc dị vừa lòng tử knghiền (Tức là 2 bỗng dưng biến tấu đúng theo tử đơn nhất, 1 trong những từng allele của cùng một gene trên cùng một căn bệnh nhân) hoàn toàn có thể ko cân xứng với sự sống, thường gây tử vong mang lại tnhị nhi. Bệnh xâm nhập qua ren dị phù hợp tử; vì thế, biểu lộ lâm sàng của bệnh không nhiều phổ biến hơn so với tần suất dạng hình gen. Hai náo loạn gửi hóa porphyrin thịnh hành tuyệt nhất, PCT với xôn xao đưa hóa porphyrin cung cấp tính không thường xuyên (AIP), là căn bệnh trội trên NST thường xuyên (20% ngôi trường hòa hợp PCT là trội trên NST thường). Tỷ lệ PCT khoảng 1/10.000. Tần suất của chợt vươn lên là ren gây nên AIPhường là khoảng chừng 1/1500, dẫu vậy vị sự thâm nhập phải chăng, Tỷ Lệ bệnh lâm sàng cũng khoảng tầm 1/10 000. Sự phổ biến của tất cả PCT với AIP.. rất khác biệt giữa các vùng và các team chủng tộc.


Trong các thể porphyria gien lặn lan truyền sắc thể thường, chỉ tất cả những tâm lý đồng hợp tử hoặc phức tạp dị hợp tử kép khiến căn bệnh. Erythropoietic protoporphyria, thể porphyria phổ cập lắp thêm 3, là tự dưng biến hóa lặn nhiễm dung nhan thể thường.


Di truyền link gen X xảy ra tại 1 Một trong những bệnh dịch porphyria, dịch protoporphyria links gene X Erythropoietic Protoporphyria và Protoporphyria links X Erythropoietic protoporphyria, là vì sự thiếu vắng DT vào buổi giao lưu của enzym ferrochelatase. Protoporphyria liên kết X (XLPP) là vì sự tăng thêm DT trong buổi giao lưu của axit delta-aminolevulinic... xem thêm .



Porphyrias là công dụng của sự việc thiếu vắng ngẫu nhiên enzym nào trong 7 enzyme ở đầu cuối của tuyến đường tổng hợp heme hoặc từ tăng hoạt tính của enzyme đầu tiên vào con phố, ALA synthase-2 (ALAS 2). (Sự thiếu hụt protein ALAS 2 gây thiếu thốn tiết nguyên bào sắt Thiếu ngày tiết nguyên ổn bào Fe Thiếu máu tăng nguyên bào sắt là 1 nhóm thiếu thốn huyết đa dạng và phong phú được đặc trưng vày sự hiện diện của ngulặng bào sắt vòng (là nguyên hồng cầu cùng với vòng ty thể chứa Fe bao quanh nhân). Các triệu triệu chứng... bài viết liên quan

*
rộng là bệnh dịch porphyria). Các gene đối kháng mã hóa từng enzyme; ngẫu nhiên một số hốt nhiên đổi thay có thể có tác dụng biến hóa mức độ và/hoặc hoạt động vui chơi của enzym được mã hoá vày gene kia. lúc một enzyme tổng phù hợp heme bị thiếu hụt hoặc khãn hữu kmáu, cơ chất của chính nó với những hóa học chi phí thân không giống của heme được chuyển đổi vày enzym kia có thể tích tụ vào tủy xương, gan, domain authority, hoặc các tế bào không giống cùng gây độc. Những chi phí chất này hoàn toàn có thể lộ diện dư vượt trong ngày tiết và được bài tiết qua nước tiểu, mật, hoặc phân.

Xem thêm: Hướng Dẫn Cách Vào Mail Công Ty Vào Outlook Trên Máy Tính Windows


Mặc cho dù porphyrias được xác minh chính xác độc nhất theo các loại enzym thiếu hụt, phân một số loại theo những Đặc điểm lâm sàng chính (phenotype) vẫn tuyệt thường xuyên được áp dụng độc nhất vô nhị. Do đó, porphyrias thường được phân thành 2 thể:


Porphyrias cấp cho tính Porphyrias cung cấp tính Porphyrias cấp cho tính là tác dụng của việc thiếu hụt một vài enzym vào quá trình tổng thích hợp heme dẫn tới sự hội tụ những chi phí thân heme gây nên các cơn đau bụng cùng triệu chứng thần tởm. Các dịp cấp... xem thêm biểu hiện từng nhịp cùng với những triệu bệnh về bụng, tâm thần, và thần ghê. Chúng thường xuyên được kích ưa thích vì chưng dung dịch, vận động hormon theo chu kỳ sống thiếu nữ ttốt cùng các nguyên tố nước ngoài sinh khác. Porphyrias domain authority Tổng quan liêu về Porphyrias thể da Porphyrias thể da bởi vì thiếu hụt (với trong một ngôi trường thích hợp, là dư thừa) của một số enzym vào tuyến đường sinh tổng hòa hợp heme (coi bảng Chất nền với enzym của vượt trùng sinh tổng thích hợp Heme), tác dụng... xem thêm tất cả xu thế gây nên các triệu bệnh tiếp tục hoặc ăn nhịp liên quan mang lại nhạy cảm của domain authority với ánh sáng. Một số thể porphyrias cung cấp tính (coproporphyria DT, variegate porphyria) cũng rất có thể tất cả thể hiện domain authority. Do sự thâm nhập biến đổi trong các dị vừa lòng tử, thể hiện lâm sàng ít thông dụng rộng đối với gia tốc di truyền(xem bảng điểm lưu ý chủ yếu cảu nhị dạng Porphyria phổ cập Các Điểm sáng chính của hai thể Porphyrias thịnh hành nhất

*
).


Sự thay đổi màu sắc nước tiểu (đỏ hoặc nâu đỏ) hoàn toàn có thể xẩy ra trong tiến độ gồm triệu hội chứng của tất cả các nhiều loại porphyrias xung quanh protoporphyria erythropoietic (EPP) và Porphyria thiếu vắng ALAD. Sự mất Màu sắc vì chưng sự oxy hóa porphyrinogens, porphyrin tiền chất của porphobilinogen (PBG), hoặc cả nhị. Đôi khi màu sắc chuyển đổi sau khoản thời gian nước tiểu đang ở trong không gian hoặc ánh sáng vào vài ba phút, có thể chấp nhận được thời hạn mang lại quy trình oxy hóa ko enzym. Trong porphyrias cấp cho tính, không tính porphyria thiếu ALAD, khoảng 1 trong 3 dị phù hợp tử (hay chạm chán ở phái đẹp hơn nam giới) cũng làm tăng bài tiết PBG vào nước tiểu (và mất Màu sắc nước tiểu) trong quá trình tàng ẩn.


Bảng

Chẩn đoán thù


Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu


Bệnh nhân có những triệu triệu chứng nghi vấn porphyria được bình chọn bởi xét nghiệm porphyrins ngày tiết hoặc thủy dịch hoặc tiền thân porphyrin (PBG) và dekta-aminolevulinic acid (ALA- xem bảng Khám tuyển lựa Porphyrias Sàng lọc Porphyrias

*
). Các hiệu quả phi lý trên chắt lọc được xác thực bởi các xét nghiệm thêm.


Những người mắc bệnh không triệu hội chứng, bao hàm những người sở hữu dịch nghi ngờ và những người dân đang thân các dịp cấp, được review tương tự như. Tuy nhiên, các xét nghiệm này ít nhạy bén giữa những trường thích hợp này; đo lường và thống kê hoạt động enzyme hồng huyết cầu hoặc bạch huyết cầu được suy nghĩ là nhạy cảm rộng. Phân tích di truyền là hết sức đúng mực với ưu tiên áp dụng trong những gia đình lúc hốt nhiên trở nên được xác minh. Xét nghiệm chi phí sản (chọc tập ối hoặc đem mẫu tế bào biểu tế bào màng đệm) có thể làm tuy vậy thi thoảng khi được hướng đẫn.



Một số căn bệnh ko liên quan đến porphyrias rất có thể liên quan tới sự việc bài trừ porphyrins trong nước tiểu; hiện tượng kỳ lạ này được biểu thị như porphyrin niệu thiết bị phân phát.


Các rối loạn máu học, dịch gan mật, cùng độc tố (ví dụ như rượu, benzen, chì) có thể làm cho bài trừ coproporphyrin trong thủy dịch tạo thêm. Sự bài trừ coproporphyrin tăng lên vào thủy dịch rất có thể xẩy ra ở bất kỳ chứng náo loạn gan mật làm sao vị mật là 1 trong Một trong những con đường bài trừ porphyrin. Uroporphyrin cũng hoàn toàn có thể tăng thêm sinh hoạt người bệnh rối loạn mật gan. Protoporphyrin không được bài trừ qua thủy dịch bởi nó không tan nội địa.


Một số người mắc bệnh có đau bụng cùng những triệu triệu chứng thần kinh kiểu như cơn porphyrias cấp cho tính. ALA cùng PBG niệu thường xuyên không tăng ngơi nghỉ những bệnh dịch này, với mật độ bình thường giúp riêng biệt porphyrin niệu sản phẩm phạt với porphyrias cấp tính. Tuy nhiên, một số người bệnh bị ngộ độc chì Ngộ độc chì Ngộ độc chì triệu chứng lâm sàng ban đầu hay dịu nhưng lại hoàn toàn có thể tạo ra bệnh não cấp cho tính hoặc tổn tmùi hương phòng ban không hồi sinh, thường dẫn đến thiếu hụt thừa nhận thức làm việc trẻ nhỏ. Chẩn đoán là đo... xem thêm có thể tất cả mật độ ALA vào nước tiểu tăng. Nồng độ chì trong ngày tiết đề nghị được đo làm việc những người bệnh điều đó. Nếu ALA với PBG niệu thông thường hoặc chỉ tăng dịu, đo độ đậm đặc porphyrin toàn phía bên trong nước tiểu cùng số liệu sắc đẹp cam kết lỏng năng suất cao của các porphyrin này khôn cùng bổ ích cho chẩn đân oán rành mạch những hội hội chứng porphyric cấp cho.


*

Bản quyền © 2022 Merông xã và Co., Inc., Rahway, NJ, USA và những Trụ sở của bạn. Bảo lưu phần đa quyền.